El Departament de Genètica Molecular centra l’activitat a donar suport al diagnòstic molecular postnatal i prenatal de patologies de base genètica, al diagnòstic genètic oncològic i al diagnòstic molecular de malalties infeccioses. Per fer-ho, el departament té una estructura de gestió transversal en la qual tots els membres col·laboren activament per garantir l’intercanvi d’informació i oferir, per tant, el diagnòstic més precís possible.
L’equip humà està integrat per professionals especialistes i tècnics de laboratori que han rebut formació clínica en algunes de les universitats i hospitals públics de referència en l’àmbit nacional i internacional, amb els quals es col·labora estretament. Aquest equip té una sòlida trajectòria de més de 20 anys de servei a la comunitat mèdica i, gràcies a aquesta trajectòria, es pot adaptar a les necessitats dels diferents tipus de consultes mèdiques i oferir solucions diagnòstiques integrals.
El laboratori disposa de tecnologia d’última generació per a l’anàlisi diagnòstica genètica. El laboratori també es caracteritza per l’elevat grau d’automatització dels fluxos de treball. De fet, disposa de diverses plataformes robotitzades que permeten optimitzar el rendiment gràcies al fet que poden processar un gran nombre de mostres de manera precisa i reduir al mínim el risc de contaminació creuada.
¿Què fem?
En què destaca l’anàlisi de DNA fetal lliure en sang materna per cribrar cromosomopaties o alteracions en el nombre de còpies (CNV) mitjançant seqüenciació del genoma complet (WGS), a més de per determinar el sexe o grup Rh fetal. També s’ofereixen un gran nombre d’anàlisis diagnòstiques (invasives) per confirmar malalties genètiques (beta-talassèmia, hemofília, fibrosi quística, exoma dirigit, etc.) i QF-PCR per detectar ràpidament les trisomies més freqüents.
A través de l’anàlisi de mutacions puntuals, estudi de grans delecions o duplicacions, expansió de triplets, seqüenciació de gens individuals, panels de gens o estudis d’exoma clínic o complet per confirmar una patologia d’origen genètic. A més d’aquestes anàlisis, també es duen a terme estudis de portadors de malalties genètiques, als quals es pot proporcionar un consell genètic adequat.
Mitjançant tècniques de genètica molecular, especialment panels de gens, que s’actualitzen segons les últimes publicacions científiques per oferir el diagnòstic més actualitzat i mantenir uns temps de resposta mínims. En destaca l’estudi de càncer hereditari de mama i ovari, colorectal, melanoma, pàncrees i pròstata, entre d’altres.
Per determinar-ne el tractament i pronòstic, i per definir el diagnòstic de malalties oncològiques i oncohematològiques. L’equip multidisciplinari de SYNLAB, que combina el coneixement de patòlegs, oncòlegs, hematòlegs, citogenetistes i biòlegs moleculars, potencia la qualitat de cadascun dels diagnòstics.
En què destaca la detecció dels patògens causants de l’hepatitis (B i C), VIH, virus respiratoris (inclòs l’estudi de variants SARS-CoV-2) o malalties de transmissió sexual, entre d’altres. Així mateix, s’hi inclouen proves diagnòstiques per avaluar infeccions amb risc de transmissió vertical (rubèola, varicel·la, Zika...) en dones embarassades.
¿Què ens diferencia?
El nostre laboratori va ser el primer d’Europa a desenvolupar un test genètic prenatal no invasiu (NIPT) i també el primer a escala mundial a aplicar la tecnologia WGS bidireccional tipus paired-end a estudis NIPT. Per tot això, el personal d’aquest departament té una gran experiència en l’àmbit NIPT, després d’acumular més de 80.000 mostres analitzades.
Més recentment, hem estat el primer laboratori d’Espanya a oferir el test de PCR-RT per detectar el SARS-CoV-2 en mostres de glopeig bucofaringi i saliva, cosa que demostra una vegada més la ràpida capacitat de reacció i adaptació a les necessitats diagnòstiques de cada moment.
Cal destacar, així mateix, les tasques de divulgació científica per part del personal del departament a través de la publicació d’articles en revistes científiques amb impacte, l’assistència a congressos d’àmbit nacional i internacional i la presentació de ponències en aquests congressos. Tot això permet oferir un servei de qualitat i a l’avantguarda de les últimes novetats i tecnologies possibles.
L’equip del departament ofereix un servei de consulta amb la finalitat d’acompanyar l’especialista en la valoració i interpretació de resultats.
Acreditacions
Una àmplia majoria de les tècniques que ofereix aquest departament tenen l’acreditació ISO 15189, entre les quals destaca l’acreditació del neoBona (NIPT). Som el primer laboratori nacional a aconseguir aquesta acreditació. (Veure acreditació)
