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Genética Molecular

El departamento de Genética Molecular centra su actividad en el apoyo al diagnóstico molecular postnatal y prenatal de patologías con base genética, diagnóstico genético oncológico y diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas. Para ello, el departamento cuenta con una estructura de gestión transversal en la que todos sus miembros colaboran activamente para garantizar el intercambio de información y ofrecer por tanto el diagnóstico más preciso posible.

El equipo humano está integrado por profesionales especialistas y técnicos de laboratorio que han recibido formación clínica en algunas de las universidades y/o hospitales públicos de referencia a nivel nacional e internacional, con los que se mantiene una estrecha colaboración. Este equipo cuenta con una sólida trayectoria de más de 20 años de servicio a la comunidad médica y, por ello, es capaz de adaptarse a las necesidades de los diferentes tipos de consultas médicas, ofreciendo soluciones diagnósticas integrales.

El laboratorio dispone de tecnología de última generación para el análisis diagnóstico genético. Asimismo, el laboratorio se caracteriza por el elevado grado de automatización de los flujos de trabajo, disponiendo de varias plataformas robotizadas que permiten optimizar el rendimiento al poder procesar un gran número de muestras de forma precisa y reducir al mínimo el riesgo de contaminación cruzada.

¿Qué hacemos?

Destacando el análisis de DNA fetal libre en sangre materna para el cribado de cromosopatías y/o alteraciones en el número de copias (CNVs) mediante secuenciación del genoma completo (WGS), además de para la determinación del sexo o grupo Rh fetal. Asimismo se ofrece un gran número de análisis diagnósticos (invasivos) para la confirmación de enfermedades genéticas (beta-talasemia, hemofilia, fibrosis quística, exoma dirigido, etc) y QF-PCR para detección rápida de trisomías más frecuentes.

A través del análisis de mutaciones puntuales, estudio de grandes deleciones o duplicaciones, expansión de tripletes, secuenciación de genes individuales, paneles de genes o estudios de exoma clínico/completo para la confirmación de una patología de origen genético. Además de estos análisis, se llevan a cabo también estudios de portadores de enfermedades genéticas  a los que se puede proporcionar un consejo genético adecuado.

Mediante técnicas de genética molecular, en especial paneles de genes, actualizados con las últimas publicaciones científicas para ofrecer el diagnóstico más actualizado y manteniendo unos tiempos de respuesta mínimos. Destaca el estudio de cáncer hereditario de mama y ovario, colorrectal, melanoma, páncreas y próstata, entre otros.

Para determinar tratamiento, pronóstico y definir diagnóstico de enfermedades oncológicas y oncohematológicas. El equipo multidisciplinar de SYNLAB que combina el conocimiento de patólogos, oncólogos, hematólogos, citogenetistas y biólogos moleculares, potencian la calidad de cada uno de los diagnósticos.

Destacando la detección de los patógenos causantes de la hepatitis (B y C), HIV, virus respiratorios (incluido el estudio de variantes SARS-CoV-2) o enfermedades de transmisión sexual entre otros. Asimismo se incluyen pruebas diagnósticas para evaluar infecciones con riesgo de transmisión vertical (rubeola, varicela, zika…) en mujeres embarazadas.

¿Qué nos diferencia?

Nuestro laboratorio fue el primero en Europa en desarrollar un test genético prenatal no invasivo (NIPT) y también el primero a nivel mundial en aplicar la tecnología WGS bidireccional tipo paired-end a estudios NIPT. Por todo ello, el personal de este departamento cuenta con una elevada experiencia en el ámbito NIPT, tras acumular más de 80.000 muestras analizadas.

Más recientemente, hemos sido el primer laboratorio en España en ofrecer el test de PCR-RT para la detección de SARS-CoV-2 en muestra de enjuague bucofaríngeo y saliva, mostrando una vez más la rápida capacidad de reacción y adaptación a las necesidades diagnósticas de cada momento.

Cabe destacar asimismo las tareas de divulgación científica por parte del personal del departamento a través de la publicación de artículos en revistas científicas con impacto, la asistencia y presentación de ponencias en congresos de ámbito nacional e internacional. Todo ello permite ofrecer un servicio de calidad y en la vanguardia de las últimas novedades y tecnologías posibles.

El equipo del departamento ofrece servicio de consulta con el fin de acompañar al especialista en la valoración e interpretación de resultados. 

Acreditaciones

Una amplia mayoría de las técnicas ofrecidas por este departamento disponen de la acreditación ISO 15189, entre las cuales destaca la acreditación del neoBona (NIPT), siendo el primer laboratorio a nivel nacional en conseguir dicha acreditación. Consulta de acreditaciones/certificados disponible en la sección Política de calidad.

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