El Departament de Genètica engloba les àrees de Citogenètica i Array i està format per un equip veterà de més de 40 professionals, facultatius i tècnics amb formació clínica acreditada que han adquirit en diferents universitats i hospitals públics de referència de Madrid i Catalunya, amb els quals es manté una estreta col·laboració. És un equip professional i humà amb una àmplia i sòlida trajectòria de més de 25 anys en el sector, amb gran experiència en citogenètica clàssica i molecular. Al llarg del nostre recorregut professional, hem realitzat més de 300.000 cariotips, 50.000 FISH i gairebé 10.000 arrays.
¿Què fem?
El departament centra la seva activitat assistencial en diferents àrees de la biologia molecular, la genètica humana, el diagnòstic pre- i postnatal, la reproducció i la fertilitat, el diagnòstic oncològic i l’oncohematològic.
Específicament, el laboratori s’organitza en 3 grans àrees productives lligades al procediment que es fa servir:
Àrees Productives
- 1
CARIOTIP
Per a mostres prenatals, restes abortives, sang perifèrica i medul·la òssia.
- 2
FISH
Per a mostres principalment tumorals i oncohematològiques.
- 3
ARRAY
Per a mostres prenatals, restes abortives i sang perifèrica.
Els estudis citogenètics convencionals i moleculars tenen un paper fonamental per valorar el diagnòstic de pacients amb discapacitat intel·lectual (retard mental i autisme, principalment), anomalies congènites múltiples, infertilitat o avortament de repetició.
Així mateix, l’estudi d’anomalies cromosòmiques durant el període prenatal permet conèixer els riscos d’anomalia congènita al fetus —en què s’inclouen trastorns estructurals o funcionals— i, per tant, és de vital importància per a un correcte assessorament genètic i la posterior presa de decisions.
En el context oncològic/oncohematològic, les proves citogenètiques contribueixen a diagnosticar, a fer el pronòstic i, en determinats casos, a escollir el tractament de neoplàsies malignes. El departament posa a disposició de l’especialista un ampli llistat de sondes i estudis moleculars per tal de cobrir les diverses opcions diagnòstiques o terapèutiques segons la sospita clínica o l’estadi de la malaltia.
¿Què ens diferencia?
El personal del departament participa activament en diferents àmbits de divulgació científica mitjançant publicacions (amb més de 80 pòsters i més de 40 articles), assistència a congressos, formació o docència per tal de poder oferir un servei de qualitat i a l’avantguarda de les darreres novetats i tecnologies disponibles.
Aquesta capacitat global diagnòstica, tècnica i humana, juntament amb la nostra Unitat de Consell Genètic formada per personal mèdic i acreditat, ens permet oferir un servei integral a metges i pacients, des de l’assessorament pre- i posttest, fins a totes les possibilitats que es puguin donar en el curs diagnòstic d’un pacient.
En aquest sentit, el Departament de Genètica i la Unitat de Consell Genètic posa a disposició vies de comunicació directes o mitjançant el departament de suport (si són consultes menys urgents) per tal d’acompanyar l’especialista i assegurar un diagnòstic precís.
Acreditacions
Totes les determinacions de cariotips, FISH i Array estan acreditades per l’ISO 15189 i passen controls de qualitat externs, com Genomic Quality Assessment (GenQA) i College of American Pathologists accreditation (CAP). L’abast d’aquesta acreditació es pot consultar en l’enllaç següent: https://www.synlab.es/Media/PDF/SYNLAB.ES/ANEXO-TECNICO-ISO-15189_rev25.pdf
