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Genética

 

El Departamento de Genética engloba las áreas de Citogenética y Array y está formado por un equipo veterano de más de 40 profesionales, facultativos y técnicos, con acreditada formación clínica adquirida en diferentes universidades y hospitales públicos de referencia de Madrid y Cataluña, con los que se mantiene una estrecha colaboración. Se trata de un equipo profesional y humano con una amplia y sólida trayectoria de más de 25 años en el sector con gran experiencia en citogenética clásica y molecular y con más de 300.000 cariotipos, 50.000 FISH y casi 10.000 arrays realizados a lo largo de nuestro recorrido profesional.

¿Qué hacemos?

El departamento centra su actividad asistencial en diferentes áreas de la Biología Molecular, Genética Humana, Diagnóstico Pre y Postnatal, Reproducción y Fertilidad, Diagnóstico Oncológico y Oncohematológico. 

Específicamente, el laboratorio está organizado en 3 grandes áreas productivas ligadas al procedimiento utilizado:

Áreas Productivas

  • 1
    CARIOTIPO

    Para muestras prenatales, restos abortivos, sangre periférica y médula ósea.

  • 2
    FISH

    Para muestras, principalmente tumorales y oncohematológicas

  • 3
    ARRAY

    Para muestras prenatales, restos abortivos y sangre periférica

Los estudios citogenéticos convencionales y moleculares desempeñan un papel fundamental en la valoración diagnóstica de pacientes con discapacidad intelectual (retraso metal y autismo principalmente), anomalías congénitas múltiples, infertilidad y/o aborto de repetición. 

Asimismo, el estudio de anomalías cromosómicas durante el periodo prenatal permite conocer los riesgos de anomalía congénita en el feto -incluyendo trastornos estructurales o funcionales- y, por tanto, es de vital importancia para un correcto asesoramiento genético y posterior toma de decisiones. 

En el contexto oncológico / oncohematológico, las pruebas citogenéticas permiten contribuir al diagnóstico, pronóstico y, en determinados casos, a la elección de tratamiento de neoplasias malignas. El departamento pone a disposición del especialista un amplio listado de sondas y estudios moleculares a fin de cubrir las diversas opciones diagnósticas y/o terapéuticas según la sospecha clínica y/o estadio de la enfermedad.

¿Qué nos diferencia?

El personal del departamento participa activamente en diferentes ámbitos de divulgación científica mediante publicaciones (con más de 80 pósters y más de 40 artículos), asistencia a congresos, formación y / o docencia con el fin de poder ofrecer un servicio de calidad y en la vanguardia de las últimas novedades y tecnologías disponibles.

Esta capacidad global diagnóstica, técnica y humana, junto a nuestra Unidad de Consejo Genético formada por personal médico y acreditado, nos permite ofrecer un servicio integrado a médicos y pacientes desde el asesoramiento pre y post test, hasta todas las posibilidades que se puedan dar en el curso diagnóstico de un paciente. 

En este sentido, el departamento de Genética y la Unidad de Consejo genético pone a disposición vías de comunicación directas o a través del departamento de Soporte (si son consultas menos urgentes) con el fin de acompañar al especialista y asegurar un diagnóstico preciso.

Acreditaciones

Todas las determinaciones de cariotipos, FISH y Array están acreditadas por la ISO 15189 y pasan controles de calidad externo como Genomic Quality Assessment (GenQA) y College of American Pathologists accreditation (CAP). 

Consulta de acreditaciones/certificados disponible en la sección Política de calidad. 

Contacto

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