En los últimos años, el departamento de Biología Molecular ha incorporado los progresos de las técnicas de Biología Molecular desde los laboratorios de investigación al laboratorio clínico, lo cual supone una mejora considerable en el diagnóstico clínico.
El equipo del departamento está formado por profesionales especializados en el área de biología y/o genética molecular. Se trata de un equipo que ha recibido formación clínica en algunas de las universidades y/u hospitales públicos de referencia a nivel nacional -con los que se mantiene una estrecha colaboración-, y que además cuenta con una sólida trayectoria de más de 20 años en el sector.
En la actualidad, las áreas asistenciales del departamento de biología molecular permiten dar cobertura en diagnóstico prenatal y postnatal, diagnóstico oncohematológico y cáncer hereditario, y diagnóstico molecular de enfermedades infecciosas.
¿Qué hacemos?
Las nuevas tecnologías de análisis de ADN están integradas en los programas de prevención de las enfermedades genéticas, ya que permiten la detección de portadores a los que se puede proporcionar un consejo genético adecuado.
El diagnóstico genético es importante cuando se sospeche la posibilidad de Fibrosis Quística, Celiaquía o X frágil, entre otras. El diagnóstico prenatal es una parte indispensable en la obstetricia actual que tiene como objetivo la detección de defectos congénitos, entendiendo como tales, cualquier anomalía en el desarrollo del feto que implique una manifestación en el recién nacido.
La incorporación de las técnicas moleculares en el diagnóstico prenatal permite el estudio del número de cromosomas y el diagnóstico rápido de Trisomías 21 (Síndrome de Down), Trisomías 18 (Síndrome de Edwards), entre otras. También permiten la detección de enfermedades monogénicas (beta-talasemia, hemofilia, fibrosis quística…) o la determinación del sexo fetal o el grupo Rhesus D (RhD) fetal.
Por otro lado, el descubrimiento de la presencia de DNA fetal libre en el plasma materno durante la gestación permitió el desarrollo de los test prenatales no invasivos (NIPT), técnicas de cribado que permiten evaluar el riesgo de las anomalías cromosómicas (aneuploidías) frecuentes con mayor precisión que las pruebas disponibles hasta el momento (cribado combinado del primer trimestre). Los test NIPT ofrecen a la gestante una evaluación precoz, además de permitir reducir el número de amniocentesis innecesarias y el riesgo de pérdida fetal que comportan otras técnicas más invasivas, posicionándose como una herramienta complementaria valiosa.
Actualmente, la Medicina Molecular hace fundamental la integración de los resultados de las diversas técnicas en el campo de la Oncología para un correcto diagnóstico y tratamiento del paciente. El departamento de biología molecular pone a disposición del especialista una gran variedad de estudios moleculares que, integrados con otros hallazgos clínicos derivados de estudios morfológicos, inmunofenotípicos o citogenéticos, contribuyen al diagnóstico, pronóstico y tratamiento de procesos oncohematológicos.
Asimismo, el departamento ofrece paneles específicos de cáncer hereditario como el cáncer de mama, próstata, melanoma, páncreas, tiroides y renal. Además de estos paneles, es posible solicitar el estudio de cualquier gen o grupo de genes implicados en síndromes de cáncer hereditario, así como variantes previamente detectadas en el caso índice de estudio.
En las enfermedades víricas y bacterianas, las técnicas de Biología Molecular permiten la detección del agente infeccioso con una gran precisión, favoreciendo la obtención de un mejor y más rápido diagnóstico y tratamiento.
Permiten la detección de los patógenos causantes de la hepatitis (B y C), HIV, virus respiratorios o enfermedades de transmisión sexual, entre otros. Su sensibilidad permite detectar infecciones en estadios iniciales o bien individuos portadores asintomáticos
¿Qué nos diferencia?
Con relación al diagnóstico oncológico, cabe destacar que el departamento ha desarrollado una amplia base de datos de variantes propia que representa una herramienta de gran utilidad para la correcta clasificación e interpretación de las variantes identificadas.
Por otro lado, en paralelo al trabajo asistencial, el departamento desarrolla una importante actividad de I+D+i que se ha visto traducida en la creación y validación de nuevas pruebas.
En este sentido, nuestro departamento de biología molecular desarrolló el primer test genético prenatal no invasivo (NIPT) en Europa, siendo además los primeros a nivel mundial en aplicar la tecnología WGS bidireccional tipo paired-end para estudios NIPT en colaboración con Illumina, uno de los líderes mundiales en secuenciación de ADN.
Asimismo, y más recientemente, el laboratorio de biología molecular en España ha validado dos nuevos procedimientos para la detección de SARS-CoV-2 mediante PCR en muestras de enjuague bucofaríngeo y saliva en colaboración con el equipo médico de SYNLAB en Alemania. Este hecho ha permitido posicionar a SYNLAB como el primer laboratorio en España en ofrecer la realización de las pruebas de PCR en estas muestras alternativas.
Por último, caben destacar las tareas de divulgación científica por parte del personal del departamento a través de la publicación de artículos en revistas científicas con impacto, la asistencia y presentación de ponencias en congresos de ámbito nacional e internacional.
Todo ello permite ofrecer un servicio de calidad y en la vanguardia de las últimas novedades y tecnologías posibles.
Acreditaciones
Una amplia mayoría de las técnicas ofrecidas por este departamento disponen de la acreditación ISO 15189, entre las cuales destaca la acreditación del neoBona (NIPT), siendo el primer laboratorio a nivel nacional en conseguir dicha acreditación. Consulta de acreditaciones/certificados disponible en la sección Política de calidad.
